麻省理工學(xué)院(MIT)和法國巴斯德研究所的科學(xué)家們已經(jīng)開發(fā)出一種在個人電腦上重建全基因組的技術(shù) ，包括人類基因組。這項技術(shù)比目前最先進(jìn)的方法快約100倍，并使用五分之一的資源。

這項研究發(fā)表在9月14日的《細(xì)胞系統(tǒng)》雜志上，它允許更緊湊地表示基因組數(shù)據(jù)，其靈感來自于單詞，而不是字母，為語言模型提供了濃縮的構(gòu)建塊。研究人員表示可以在一臺普通的筆記本電腦上快速組裝整個基因組和元基因組，包括微生物基因組。這種能力對于評估與疾病和細(xì)菌感染(如敗血癥)有關(guān)的腸道微生物組的變化至關(guān)重要，以便能夠更迅速地治療疾病并拯救生命。

自人類基因組計劃以來，基因組組裝項目已經(jīng)取得了長足的進(jìn)步，該計劃在2003年完成了第一個完整人類基因組的組裝，耗資約27億美元，經(jīng)過十多年的國際合作。但是，盡管人類基因組組裝項目不再需要幾年的時間，它們?nèi)匀恍枰獛滋斓臅r間和大量的計算機(jī)能力。第三代測序技術(shù)提供了數(shù)萬個堿基對的高質(zhì)量基因組序列，然而使用如此巨大數(shù)量的數(shù)據(jù)進(jìn)行基因組組裝已被證明具有挑戰(zhàn)性。

為了比目前的技術(shù)更有效地進(jìn)行基因組組裝，包括在所有可能的讀數(shù)對之間進(jìn)行配對比較，研究人員轉(zhuǎn)向了語言模型。根據(jù)德布魯恩圖的概念(一種用于基因組組裝的簡單、高效的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu))，研究人員開發(fā)了一個最小化空間德布魯恩圖(mdBG)，它使用稱為最小化器的核苷酸短序列，而不是單核苷酸。

研究人員開發(fā)的最小化器空間德布魯恩圖只存儲了總核苷酸的一小部分，同時保留了整體的基因組結(jié)構(gòu)，使它們的效率比經(jīng)典德布魯恩圖高幾個數(shù)量級。研究人員將他們的方法應(yīng)用于組裝黑腹果蠅的真正HiFi數(shù)據(jù)(它具有幾乎完 美的 單分子讀取精度)，以及太平洋生物科學(xué)公司(PacBio)提供的人類基因組數(shù)據(jù)。

當(dāng)他們評估所得到的基因組時，Berger及其同事發(fā)現(xiàn)使用mdBG軟件所需的時間比其他基因組組裝程序少33倍，內(nèi)存用量少8倍。他們的軟件對HiFi人類數(shù)據(jù)進(jìn)行基因組組裝的速度比Peregrine組裝器快81倍，內(nèi)存用量少18倍，比hifiasm組裝器快338倍，內(nèi)存用量少19倍。

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